Grande successo per la prima Diretta Facebook promossa da Fondazione Mutagens in cui alcuni esperti italiani hanno illustrato al pubblico di portatori le diverse sfaccettature di tale condizione ereditaria di predisposizione ai tumori del colon, dell’endometrio e di altri distretti

Fondazione Mutagens rafforza il suo impegno accanto ai portatori di sindromi ereditarie di predisposizione al cancro con l’avvio della prima Diretta Facebook dedicata alla sindrome di Lynch. L’iniziativa, nata nell’ambito del Progetto Pro-Lynch, realizzato dalla Fondazione in collaborazione con FAVO (Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia) e la sponsorship di GSK, ha visto alternarsi illustri relatori che hanno affrontato i diversi aspetti inerenti la sindrome, a partire da quelli genetici fino alla cura e alla prevenzione. I numerosi i partecipanti hanno mostrato grande interesse e avuto l’occasione di porre domande e interagire con gli esperti.

La collaborazione con FAVO

Accanto ai clinici e al presidente di Fondazione Mutagens Salvo Testa, che ha moderato la Diretta, è intervenuta anche Laura del Campo, direttore generale di FAVO, la rete di associazioni oncologiche a cui Fondazione Mutagens è affiliata e che, insieme a Fondazione Mutagens ha avviato il Progetto Pro-Lynch, con l’obiettivo di favorire una maggiore consapevolezza su tale sindrome e contribuire a migliorare la presa in carico dei portatori che hanno già sviluppato neoplasie e dei familiari sani a rischio.

«Salvo Testa con la sua competenza, professionalità, passione e dedizione, ha portato con forza il mondo dei tumori ereditari all’interno della Federazione – ha affermato Laura Del Campo -. Ha proposto l’istituzione di un Gruppo di lavoro sui Tumori Ereditari che ha varie finalità: promuovere iniziative di sensibilizzazione e informazione, e oggi è una di quelle; sostenere indagini, studi e ricerche sui temi delle sindromi ereditarie; favorire lo sviluppo di rapporti con le comunità scientifiche di riferimento; agevolare lo scambio di informazioni e le buone pratiche , creare una rappresentatività permanente nei confronti delle istituzioni sanitarie a livello nazionale e regionale. Con l’ingresso di Fondazione Mutagens in FAVO e le sue proposte, sempre molto concrete e attente alla sostenibilità, siamo ben lieti di essere al fianco di tale partner, nella certezza che le iniziative proposte sono sempre molto pertinenti».

Il progetto Pro-Lynch

Dopo il saluto di Laura Del Campo, è intervenuto brevemente Salvo Testa per illustrare l’iniziativa Pro-Lynch.

«Si tratta di un progetto che ha diverse componenti – ha detto Testa -. La prima è un sondaggio tra i portatori della sindrome di Lynch, a cui al momento hanno risposto circa 170 persone in tutta Italia e che andrà avanti almeno per un altro mese. Questo sondaggio serve a capire quali sono le esigenze e le aspettative di queste persone, anche con pareri sul livello di presa in carico della sindrome».

La seconda iniziativa è la Diretta su Facebook, che si è tenuta il 29 maggio. Il progetto prevede inoltre la realizzazione di un breve opuscolo, una sorta di vademecum, su come gestire la sindrome di Lynch, sia per i soggetti che hanno già sviluppato neoplasie sia per i sani a rischio, nonché la redazione di un Position Paper con una decina di punti specifici che verranno posti all’attenzione delle istituzioni sia nazionali sia regionali, per migliore la presa in carico dei portatori di questa sindrome, a partire dalla loro identificazione. Infatti, si stima che ad oggi solo il 5% dei portatori di questa sindrome, circa 215 mila in totale in Italia, sia stato identificati tramite test genetico, quindi poco più di 10 mila persone, in prevalenza affetti. Infine, l’iniziativa Pro-Lynch varrà divulgata, tramite canali web e comunicati stampa, con l’obiettivo di sensibilizzare il grande pubblico, oltre che i vari stakeholder, ad una maggiore attenzione nei confronti di questa condizione genetica.

Dalla genetica alla prevenzione

«Oggi abbiamo voluto riunire cinque tra i migliori esperti in Italia della sindrome di Lynch, che si occupano di varie discipline, dalla genetica alla gastroenterologia e alla ginecologia, dalla chirurgia all’oncologia, e con loro cercheremo di passare in rassegna i vari punti di questa condizione ereditaria che predispone allo sviluppo di tumori» ha detto Testa, dando avvio ai lavori.

Il primo esperto a salire sul palco virtuale della Diretta Facebook è stato Maurizio Genuardi, professore ordinario di Genetica Medica all’Università Cattolica, direttore dell’Unità operativa complessa di Genetica medica della Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS di Roma e presidente AIFET (Associazione italiana familiarità ereditarietà tumori). Genuardi ha affrontato gli aspetti genetici ed epidemiologici della sindrome di Lynch, sottolineando l’importanza dello screening universale per identificare i portatori e la messa in atto di strategie di prevenzione primaria e secondaria per ridurre il rischio di ammalarsi. Tra i vari approcci preventivi citati, Genuardi ha ribadito l’efficacia della chemioprevenzione del tumore al colon con aspirina. Gli effetti ci sono, resta da definire con precisione il dosaggio più adatto (600 mg, 300 mg, 100 mg al giorno). Dati preliminari dello studio internazionale CAP3, in dirittura d’arrivo, indicano che l’aspirina potrebbe funzionare bene anche a basse dosi e per periodi prolungati (5 anni), riducendo quindi gli effetti indesiderati associati alla sua assunzione.

L’importanza della presa in carico globale

Dopo il professor Genuardi hanno preso la parola Vittoria Stigliano, responsabile della Gastroenterologia ed endoscopia digestiva e dell’Ambulatorio per la sindrome di Lynch dell’Istituto nazionale dei tumori IFO-Regina Elena di Roma, e Marco Vitellaro, responsabile dell’Unità dei tumori ereditari dell’apparato digerente dell’Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano e coordinatore del progetto BioLynch.

Vittoria Stigliano ha innanzitutto precisato l’importanza della presa in carico in centri di riferimento per la sindrome di Lynch per consentire una sorveglienza mirata sugli organi a rischio sia dei pazienti affetti sia dei familiari sani ad alto rischio di sviluppare neoplasie. L’esperta ha inoltre ricordato quanto sia importante un approccio multidisciplinare. I GOM (Gruppi Oncologici Multidisciplinari), attraverso la discussione collegiale dei casi clinici, sono infatti in grado di definire il miglior percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale in accordo alle linee guida vigenti.

Anche Marco Vitellaro ha sottolineato l’importanza della prevenzione e della sorveglianza in centri riconosciuti con team multidisciplinari in grado affrontare tutte le problematiche dei portatori che hanno già avuto un tumore o sono a rischio. L’esperto si è soffermato poi sul Progetto BioLynch, in corso all’INT, in cui si sta testando un esame di biopsia liquida che sembrerebbe in grado di rilevare lesioni precancerose al colon-retto nei pazienti con sindrome di Lynch e potrebbe aiutare a personalizzare i controlli diagnostici standard (ad esempio la colonscopia) per ridurne l’invasività.

Attenzione ai tumori ginecologici

Simona Duranti, oncologa presso la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS di Roma, ed Elisa Picardo, ginecologa oncologa referente dell’ambulatorio per le sindromi tumorali ereditarie dell’Azienda ospedaliero universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, presso l’Ospedale Sant’Anna, hanno infine focalizzato l’attenzione sui tumori ginecologici associati alla sindrome di Lynch, a partire dal quelli dell’endometrio fino ad arrivare ai meno frequenti tumori ovarici.

Le due esperte hanno parlato sia della sorveglianza, in particolare per l’endometrio, sia della chirurgia profilattica, con l’asportazione di utero ed eventualmente ovaie, una volta soddisfatto il desiderio riproduttivo. Picardo ha anche posto l’accento sugli effetti della menopausa anticipata in seguito alla rimozione delle ovaie e sulla possibilità di ricorrere, dopo un attento studio del singolo caso, alla terapia ormonale sostitutiva o ad altri trattamenti per alleviare le manifestazioni menopausali.

Sessione domande e risposte

L’ultima parte della Diretta Facebook è stata infine dedicata alle risposte dei relatori alle numerose domande poste dai partecipanti. Tra le varie cose, è stato chiesto se fosse possibile ancora partecipare allo studio BioLynch in corso all’INT di Milano. Purtroppo l’arruolamento è ormai chiuso e lo studio terminerà nel 2026, tuttavia Vitellaro ha annunciato l’imminente avvio di un progetto di un consorzio europeo, denominato Pre-Lynch, su individui con sindrome di Lynch, nel quale si studieranno test di biopsia liquida con marcatori differenti, sempre con l’obiettivo di personalizzare la sorveglianza dei soggetti ad alto rischio ereditario. In Italia è previsto l’arruolamento di circa 300 pazienti, in diverse strutture ospedaliere.

Infine è stato chiesto come comportarsi in termini di controlli, come il pap test, dopo la chirurgia profilattia su utero e ovaie. Elisa Picardo ha specificato che l’esecuzione del pap test va proseguita, dopo averne discusso con il proprio ginecologo, in circostanze particolari, per esempio nel caso si abbia alle spalle una storia di lesioni di basso grado o delle positività al papilloma virus (Hpv), sottolineando comunque l’importanza di proseguire i controlli ginecologici una volta l’anno, come raccomandato dall’Organizzazione mondiale della sanità.

Antonella Sparvoli