Focus sulla presa in carico dei portatori di sindromi ereditarie di predisposizione al cancro in occasione della Tavola Rotonda di apertura del 4° Congresso nazionale di AIFET

In occasione dell’apertura del 4° Congresso nazionale dell’Associazione Italiana Familiarità Ereditarietà Tumori, ospitato dal 19 al 21 novembre all’Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano, si è tenuta una Tavola Rotonda che ha visto il coinvolgimento di Istituzioni, a partire da AGENAS (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali) e INPS, società scientifiche (tra cui, oltre a AIFET, l’Associazione Italiana studio pancreas, la Società italiana di genetica umana, l’Associazione italiana di oncologia medica e la Società italiana di cancerologia) e numerose associazioni pazienti ed enti del terzo settore (aBRCAdabra, Fondazione Mutagens, Fondazione Onda, Salute donna, Associazione Pazienti Tumori Ereditari Apparato Digerente e altre ancora).

La Tavola Rotonda ha rappresentato un momento importante di confronto tra i diversi interlocutori su prevenzione, sorveglianza e gestione delle sindromi tumorali ereditarie.

PDTA per i tumori ereditari

Durante la Tavola Rotonda, la dottoressa Manuela Tamburo De Bella di AGENAS ha illustrato le Linee di indirizzo per la definizione del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per i tumori su base ereditaria, frutto della collaborazione con diversi specialisti, molti dei quali presenti all’evento, tra cui Maurizio Genuardi (presidente AIFET) e Marco Vitellaro (presidente del congresso AIFET), e con lo stesso presidente di Fondazione Mutagens, Salvo Testa.

Manuela Tamburo De Bella ha illustrato chiaramente le finalità dei PDTA Alto Rischio su base ereditario, a partire dalla necessità di garantire ai portatori di sindrome ereditaria una diagnosi tempestiva dei tumori. Altri punti cruciali sottolineati sono stati l’esigenza di adeguare i servizi di genetica medica e assicurare l’esecuzione tempestiva dei test genetici, tenendo conto delle implicazioni per eventuali terapie, così come l’importanza di strategie di prevenzione finalizzate alla riduzione del rischio oncologico e di supportare lo stato di salute fisica e mentale dei soggetti a rischio anche attraverso stili di vita virtuosi.

Invalidità per la sindrome di Lynch

La dottoressa Fabrizia Favalli dell’INPS ha invece posto l’accento sull’approvazione da parte della Commissione medica superiore dell’INPS, avvenuta circa un anno fa, della Comunicazione tecnico scientifica per la sindrome di Lynch, più volte sollecitata da Fondazione Mutagens e FAVO (Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia).

Il documento stabilisce, come già accaduto nel 2019 per le portatrici di mutazioni nei geni BRCA, percentuali di invalidità civile per le donne con sindrome di Lynch che si sottopongono a interventi di riduzione del rischio per i tumori dell’endometrio e dell’ovaio. Ad oggi è stata stabilita una percentuale di invalidità del 40% per gli esiti chirurgici di una isteroannessiectomia bilaterale profilattica che può essere integrata con la valutazione di un eventuale disagio psichico e così riconoscere una disabilità addizionale agli esiti chirurgici, variabile dal 10% in caso di sindrome depressiva lieve fino ad arrivare al 31-40% nelle forme gravi (25% per quelle medie).

Il problema, come hanno sottolineano sia Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens, sia i rappresentati di altre associazioni pazienti, è che c’è una grande disparità e discrezionalità da parte delle commissioni nell’esecuzione di questa comunicazione. A questo proposito il presidente di AIFET Maurizio Genuardi ha sottolineato la disponibilità dell’associazione a fornire supporto all’INPS e alle commissioni nella valutazione dell’invalidità per la sindrome di Lynch, ma anche per altre sindromi ancora più peculiari.

Registri e centri per la presa in carico dei soggetti a rischio genetico di tumori

Gli esperti delle società scientifiche e i rappresentati delle associazioni si sono confrontati anche sull’esigenza di poter fornire ai portatori di sindromi ereditarie, sia sani sia già affetti da tumore, indicazioni chiare sui centri di riferimento sparsi sul territorio nazionale.

Per ora non esiste un elenco ufficiale, ma sul sito di AIFET è presente una sezione con indicazioni sui soci e i centri in cui operano con i servizi offerti. Lo stesso vale per Fondazione Mutagens, che ha creato sul suo sito una mappa delle strutture ospedaliere dotate di percorsi di presa in carico personalizzati. Silvia Carrara, del Consiglio direttivo di AISP (Associazione Italiana per lo Studio del Pancreas), dal canto suo, ha sottolineato l’importanza del Registro Italiano Cancro Familiare del Pancreas e del suo programma di sorveglianza specifico per i soggetti con familiarità del per il tumore al pancreas.

In generale le società scientifiche presenti alla Tavola Rotonda si sono dette disponibili a condividere gli elenchi dei centri di riferimento nei diversi ambiti di presa in carico e gestione dei soggetti con sindromi ereditarie e le organizzazioni di pazienti hanno chiesto di poter essere coinvolte per poter dare il loro supporto e anche il feedback dei pazienti per migliorare i percorsi.

Antonella Sparvoli