L’identificazione precoce della sindrome ereditaria di predisposizione al cancro consente di mettere in atto strategie di prevenzione e sorveglianza personalizzate, ma serve un percorso di screening sistematico su scala nazionale

Per promuovere un accesso equo e omogeneo ai percorsi di screening e di presa in carico dei portatori, sani e affetti, della sindrome di Lynch, Fondazione Onda ETS si è fatta promotrice di una call to action rivolta alle Istituzioni, presentata a giugno in conferenza stampa, durante la quale è intervenuto anche il presidente di Fondazione Mutagens Salvo Testa.

L’iniziativa promossa da Fondazione Onda è il risultato di due Tavoli interregionali (Nord e Centro-Sud Italia), con il contributo incondizionato di GSK, in particolare un Tavolo Tecnico Nord (Lombardia, Veneto, Liguria), patrocinato da Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), Fondazione Mutagens e Società Italiana di Medicina generale e delle Cure primarie (SIMG); e un Tavolo Tecnico Centro-Sud (Campania, Lazio, Toscana), patrocinato da Associazione Italiana Familiarità ed Ereditarietà Tumori (AIFET), Fondazione Mutagens e SIMG.

In occasione della recenete conferenza è stata presentata anche un’analisi economica di un percorso di screening per la sindrome di Lynch condotta da ALTEMS Advisory– Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari.

Screening universale per la sindrome di Lynch

La sindrome di Lynch interessa circa una persona su 279, aumentando il rischio di sviluppare nell’arco della vita diversi tipi di neoplasie, tra cui spiccano i tumori del colon-retto e dell’endometrio. Sebbene la sua precoce identificazione e la successiva presa in carico dei portatori possano avare un impatto importante sulla riduzione della mortalità, risultando anche sostenbibili per il Sistema sanitario nazionale, ad oggi in Italia non esiste ancora una strategia di screening universale su scala nazionale che conduca all’individuazione della sindrome a partire dall’analisi dei campioni istologici di tutti i nuovi casi di tumori colorettali e dell’endometrio.

«Nel nostro Paese si rileva una marcata disomogeneità dei percorsi diagnostico terapeutici a livello regionale con conseguenti disparità sul territorio nella sua identificazione – sottolinea Francesca Merzagora, presidente Fondazione Onda ETS -. Un dialogo aperto e un confronto costruttivo tra Società scientifiche, Associazioni di pazienti e Istituzioni, come quello che ha promosso Fondazione Onda ETS, rappresentano i presupposti essenziali per affrontare una sfida complessa e multidimensionale che non è soltanto organizzativa e formativa ma anche culturale, per assicurare equità e pari opportunità a tutti i cittadini in tutte le Regioni».

La fattibilità economica

Una strategia mirata di screening per la sindrome di Lynch, oltre a offrire indubbi vantaggi ai porttaori, rappresenta anche un’opportunità sostenibile per il Servizio sanitario nazionale, come rivela l’analisi dei costi svolta da Altems Advisory – Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari, presnetata durante la conferenza stampa.

Dall’indagine emerge, infatti, che lo screening genetico per la sindrome di Lynch, pur generando costi aggiuntivi, risulta altamente costo-efficace e giustificato dai benefici in termini di prevenzione e diagnosi precoce. L’identificazione tempestiva dei soggetti a rischio di tumori ereditari consente infatti di attivare percorsi di sorveglianza mirati, migliorando gli esiti di salute e riducendo i costi legati alla gestione tardiva.

I punti chiave su cui intervenire

In Italia esistono già dei percorsi strutturati e codificati per lo screening e la presa in carico dei portatori della sindrome di Lynch. Ne sono un esempio quelli attivi in Campania, Lombardia e Toscana. Accanto alla necessità di ampliare a tutto il territorio tali percorsi per poter garantire un accesso equo, omogeneo e tempestivo, ci sono però anche altri fronti su cui bisognerebbe intervenire, come emerso dai Tavoli tecnici interregionali promossi da Fondazione Onda.

In particolare occorrre migliorare le conoscenze attraverso la ricerca epidemiologica, di base e clinica, in modo tale da sviluppare procedure uniformi, migliorare le capacità di identificare le persone a rischio, ottimizzare la prevenzione e implementare protocolli di sorveglianza condivisi. Inoltre va implementata la formazione per tutti i professionisti coinvolti e investire nella formazione di altre figure professionali, come il counselor/infermiere genetico. Infine andrebbe promossa un’integrazione coordinata tra la rete delle malattie rare e quella oncologica e un’efficiente digitalizzazione, puntando sull’identificazione dei familiari da inserire in percorsi specifici di prevenzione e sorveglianza, sulla presa in carico e l’accesso agli accertamenti previsti dai protocolli e ad eventuale chirurgia profilattica.