I dati di uno studio internazionale evidenziano i benefici della chirurgia profilattica su seno e ovaie anche nelle donne con mutazioni germinali nei geni di suscettibilità BRCA1 e BRCA2 che hanno già sviluppato un carcinoma mammario, oltre su quelle sane a rischio

Nelle donne portatrici di varianti patogenetiche germinali nei geni BRCA1 e BRCA2, la chirurgia profilattica su seno e ovaie è una strategia assodata per ridurre in modo considerevole il rischio di sviluppare tumori mammari e ovarici. Ora, uno studio internazionale, pubblicato sulla rivista Lancet Oncology, rivela che togliere mammelle (mastectomia profilattica bilaterale) e tube/ovaie (annessiectomia profilattica) è un’opzione salvavita anche nelle giovani donne che hanno già sviluppato un tumore al seno. Approfondiamo il tema con Alberta Ferrari, responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale “Chirurgia dei Tumori Eredo-Familiari”, afferente al Dipartimento Chirurgico della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, che ha partecipato alla ricerca.

I vantaggi della chirurgia profilattica

«Nelle nelle donne portatrici di varianti patogenetiche nei geni BRCA la chirurgia profilattica del seno e delle tube/ovaie rappresenta la più efficace strategia di riduzione del rischio oncologico, ovvero di non sviluppare un tumore (solitamente giovanile e aggressivo) negli organi ad alto rischio e l’unico intervento di prevenzione primaria in grado di abbattere il rischio di oltre il 90% e la mortalità associata» spiega Ferrari.

La presenza di questi vantaggi non significa che gli interventi chirurgici profilattici rappresentino l’unica strada percorribile, almeno per il seno. In alternativa alla chirurgia senologica, si può infatti considerare la sorveglianza mammaria, in particolare con la risonanza magnetica, che si è rivelata la strategia più efficace di diagnosi precoce del carcinoma mammario.  Diversamente, ad oggi non sono disponibile strateeie di screening efficaci per i tumori di tube/ovaie.

L’asportazione di seno e ovaie dopo un tumore mammario

L’impatto della chirurgia profilattica nelle donne che hanno già sviluppato un carcinoma mammario è più controverso. «Da tempo, però – puntualizza Ferrari -, c’è concordanza su un effetto protettivo della chirurgia ginecologica nelle fasce d’età consigliate (35-40 per BRCA1 e 40-45 per BRCA2) e sulla prevenzione di secondi tumori attraverso la mastectomia bilaterale».

Il nuovo studio pubblicato su Lancet Oncology, condotto su una popolazione di 5290 pazienti giovani (fino a 40 anni inclusi) con un carcinoma mammario associato a una variante patogenetica dei geni BRCA1 e 2, chiarisce finalmente il ruolo della chirurgia profilattica senologica e ginecologica nelle donne giovani, con un’età inferiore o uguale ai 40anni, che hanno già sviluppato un carcinoma mammario. «In particolare viene dimostrato in donne sottoposte a mastectomia bilaterale (quindi ad asportazione profilattica anche del seno sano) una riduzione della mortalità del 35% e di recidiva o altra neoplasia primaria del 42%. Anche l’annessiectomia profilattica, in questa popolazione di pazienti giovani, conferisce una riduzione della mortalità del 42% e di recidiva del 32%» segnala l’esperta.

Le ricadute

I nuovi dati dimostrano in modo significativo le ricadute positive sulla prognosi della chirurgia di riduzione del rischio senologica e ginecologica.

«L’impatto di queste nuove evidenze è tale da incidere sulle linee guida e sul nostro atteggiamento terapeutico – fa notare Ferrari -. Infatti fino a oggi, per mancanza di solide evidenze scientifiche sull’impatto della mortalità della mastectomia profilattica in donne con carcinoma mammario, la mastectomia bilaterale in pazienti con tumore al seno-BRCA associato era offerta come “opzione” per prevenire un secondo tumore, in alternativa alla chirurgia monolaterale o addirittura conservativa, seguita da sorveglianza sulla ghiandola residua. Oggi, almeno nelle donne con varinati patogenetiche BRCA che sviluppano un tumore mammario in età giovanile, alla luce di queste nuove evidenze la mastectomia bilaterale dovrebbe essere offerta come trattamento ottimale. Seguito o in simultanea, sulla base dell’età e di altre variabili individuali, dalla chirurgia profilattica ginecologica. Una gestione ottimale delle giovani portatrici di mutazioni BRCA con carcinoma mammario, come è evidenziato dallo studio, è in grado di salvare la vita a molte pazienti, quindi non si può più ignorare che in questa popolazione la chirurgia profilattica senologica e ginecologica rappresenti la “best practice” come parte integrante delle cure salvavita».

Antonella Sparvoli