Fondazione AIOM ha lanciato un progetto per diffondere una maggiore consapevolezza sulle sindromi tumorali ereditarie e promuovere una presa in carico uniforme dei portatori

Sono più di 1,2 milioni gli italiani ad alto rischio di sviluppare un tumore a causa di sindromi ereditarie di predisposizione, peccato però che l’85% di questi non ne sia a conoscenza perché non ha mai fatto un test genetico. Sebbene ci siano le tecnologie per intercettare i portatori e protocolli studiati per la loro presa in carico, la situazione in Italia è molto frammentata. Infatti solo alcune Regioni hanno approvato Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) per le persone ad alto rischio eredo-familiare. Per accendere i riflettori sui tumori ereditari e sull’importanza di strategie di prevenzione e sorveglianza, Fondazione AIOM (Associazione Italiana Oncologia Medica), con il contributo non condizionante di AstraZeneca, ha dato vita al progetto “I Tumori Eredo-Familiari”, realizzando un opuscolo, webinar, talk show, sondaggi e altre attività.

Intercettare le sindromi tumorali ereditarie

Nel 2024, in Italia, sono state stimate 390.100 nuove diagnosi di cancro, delle quali circa il 10% riconducibili a una sindrome ereditaria di predisposizone al cancro. Gli organi più colpiti sono costituiti da mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio.

«Queste sindromi si trasmettono all’interno delle famiglie, pertanto è possibile identificarle partendo dal ‘caso indice’ della persona già colpita dal tumore, per poi eseguire ‘a cascata’ i test genetici nei familiari sani – riferisce Saverio Cinieri, Presidente di Fondazione AIOM -. Ai membri portatori della variante patogenetica possono essere offerti percorsi di prevenzione primaria, costituiti ad esempio dalla chirurgia profilattica della mammella e dell’ovaio, la cui validità è dimostrata da studi scientifici in termini di miglioramento della sopravvivenza e riduzione di mortalità».

Le difficoltà da superare e i passi avanti

Il primo passo per identificare i portatori di sindromi tumorali ereditarie è rappresentato dalla consulenza genetica oncologica che consente di valutare il profilo di rischio e l’eleggibilità al test genetico. L’identificazione si una variante patogenetica in un gene di suscettibilità apre poi la strada alla presa in carico della persona in un programma di gestione del rischio personalizzato. Purtroppo però oggi ci sono ancora diversi ostacoli in Italia, soprattutto di natura organizzativa, a partire dal fatto che i PDTA per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare non sono presenti in tutte le Regioni.

Ma qualcosa si sta muovendo, anche grazie alla spinta delle società scientifiche e delle organizzazioni di pazienti. Di recente il Ministero della Salute ha pubblicato le bozze del Decreto ministeriale e del DPCM per l’aggiornamento dei LEA (Livelli essenziali di assistenza), che potrebbero portare a importanti cambiamenti. Tra tutti i nuovi provvedimenti, due in particolare interessano i portatori di sindromi di predisposizione ai tumori. Il primo riguarda l’istituzione, per la prima volta, di un un programma organico nazionale di identificazione delle portatrici di varianti patogenetiche BRCA e di sorveglianza attiva su tale popolazione per i tumori della mammella e dell’ovaio. Il secondo riguarda la rimborsabilità dei test genomici NGS per alcuni pazienti oncologici, anche con tumori ereditari (tra cui quelli di mammella, ovaio, prostata, colon-retto), per l’identificazione di mutazioni azionabili utili per terapie personalizzate.