Un ampio studio italiano sottolinea la necessità di migliorare la comprensione delle informazioni genetiche e la comunicazione intrafamiliare per favorire la prevenzione oncologica nei soggetti ad alto rischio genetico

Per favorire la comunicazione intrafamiliare e l’adesione ai test a cascata è importante che ai portatori di varianti patogenetiche in geni di predisposizione al cancro venga offerto un supporto personalizzato e multidisciplinare. Lo ribadisce con forza un recente studio multicentrico italiano, pubblicato sulla rivista BMC Cancer. Approfondiamo il tema con Silvia Costanzo, psiconcologa e psicoterapeuta, che ha guidato lo studio e che, all’epoca della sua conduzione, afferiva al Centro Studi Tumori Eredo-Familiari dell’IRCCS Istituto Tumori Giovanni Paolo II di Bari, diretto dalla dottoressa Margherita Patruno.

Lo studio italiano

Nel nuovo studio italiano sono stati inclusi 277 portatori di varianti patogenetiche nei geni BRCA1/2 provenienti da diversi centri su tutto il territorio (IRCCS Istituto Tumori Giovanni Paolo II di Bari, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, IRCCS Sacro Cuore Don Calabria Hospital di Negrar di Valpolicella), con il coinvolgimento dell’associazione pazienti aBRCAdabra per l’arruolamento di parte dei pazienti attraverso i suoi canali social).

«Il disegno di questa ricerca è nato dalla necessità di migliorare la prevenzione oncologica per i portatori di varianti patogenetiche sui geni BRCA 1/2 perché i dati sulla cascata di test e consulenze genetiche a valle rispetto al probando (il primo in famiglia a ricevere la diagnosi genetica di predisposizione oncologica), e quindi sul coinvolgimento dei familiari, sono sconfortanti – premette Silvia Costanzo -. Volevamo comprendere meglio quali fossero le difficoltà dei probandi nella trasmissione in famiglia dell’informazione genetica e quindi ci siamo rivolti direttamente a loro».

Mutazioni BRCA e rischio oncologico

La presenza di varianti patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2 è associata all’aumentato rischio di diverse neoplasie, in particolare di seno e ovaie nelle donne; di mammella e prostata negli uomini, e poi, in entrambi i sessi, di tumori al pancreas. I familiari di primo grado di ogni portatore di mutazione hanno il 50% di possibilità di ereditarla, motivo per cui è fondamentale informarli correttamente e coinvolgerli nei percorsi di prevenzione.

I test genetici a cascata vengono utilizzati quando in una famiglia un probando (il primo ad eseguire il test genetico) viene identificato come portatore di una sindrome ereditaria di predisposizione oncologica. Questi test mirano a identificare quali familiari del probando hanno ereditato la stessa variante patogenica e quindi sono anch’essi ad alto rischio di sviluppare tumori per orientarne una più corretta prevenzione oncologica.

I fattori analizzati

«Purtroppo abbiamo notato che, quando deve essere passata in famiglia, l’informazione genetica a volte si disperde – fa notare Costanzo -. Per comprendere quali siano le difficoltà che incontrano i portatori (BRCA carriers), abbiamo analizzato tre fattori principali: stato oncologico (cioè se le persone avevano sviluppato o meno una neoplasia), quanto avevano compreso le informazioni che gli erano state fornite in seguito all’esecuzione del test genetico e il tipo di percorso che avevano effettuato, cioè se si era trattato di una Consulenza Genetica Tradizionale (TGC), erogata da un’equipe multidisciplinare guidata da un medico specializzato in genetica, oppure se uno specialista non genetista, per esempio il ginecologo o l’oncologo, sulla base di esigenze terapeutiche e/o chirurgiche e per snellire i tempi, gli avesse direttamente prescritto il test genetico (Mainstream Cancer Genetics, MCG), senza che il paziente passasse dal percorso di consulenza genetica tradizionale».

A questo scopo sono stati arruolati sia probandi, la maggior parte dei quali aveva già sviluppato un tumore (83%), sia i loro familiari che avevano accertato la presenza di una mutazione genetica.

Il peso dello stress e del disagio psicologico sulla comunicazione

In generale è emerso che i probandi, a maggior ragione se già affetti da tumore, rispetto ai familiari presentavano livelli più elevati di stress e disagio emotivo. Verosimilmente questo dato è stato posto in relazione da un lato con la grande mole di informazioni sanitarie complesse ricevute relativamente alla gestione della propria neoplasia e del proprio rischio oncologico, dall’altro lato anche alla responsabilità morale di dover passare l’informazione genetica, magari non del tutto compresa, ai propri familiari e indirizzarli alla consulenza genetica.

«Come prevedibile, i pazienti oncologici sviluppano più disagio rispetto ai soggetti sani, indipendentemente dal loro ruolo familiare. I sani, sia probandi sia familiari, mostrano invece una maggiore comprensione dell’informazione genetica, probabilmente per il minore carico emotivo che vivono. Al contrario nei soggetti già malati, il distress emotivo cancro-correlato impatta negativamente sulla capacità di comprendere e trasmettere correttamente l’informazione genetica. Più un soggetto è stressato, meno le sue capacità cognitive lo sostengono nella corretta comunicazione delle informazioni complesse ricevute» puntualizza Costanzo.

Il ruolo del tipo di consulenza

Altro dato importante emerso dallo studio riguarda la comprensione dell’informazione genetica. Quest’ultima è stata significativamente maggiore nei pazienti che hanno fatto la Consulenza Genetica Tradizionale rispetto a chi ha seguito il cosiddetto Mainstream Cancer Genetics, finalizzato a consentire un repentino orientamento dei più opportuni trattamenti chirurgico-terapeutici per il paziente.

«Probabilmente ciò è dovuto al fatto che nel modello del Mainstream Cancer Genetics, che nasce per velocizzare i tempi di esecuzione del test genetico perché il suo risultato orienti le scelte terapeutiche, la storia familiare in effetti non viene raccolta in maniera così approfondita come accade nella Consulenza Genetica Tradizionale – osserva Costanzo -. In questi casi spesso l’informazione genetica viene trasmessa in modo sintetico e il paziente non può essere accompagnato in una scelta consapevole di effettuare o meno il test genetico. Il test, infatti, gli viene proposto per orientare la terapia e anche le implicazioni di rischio per i familiari sono meno discusse».

La consulenza genetica tradizionale

Il modello di Consulenza Genetica Tradizionale, in cui il paziente interagisce con il medico genetista e con un team multidisciplinare in cui è inclusa anche la figura dello psicongologo, ha tempi più dilatati. «La Consulenza Genetica Tradizionale prevede il susseguirsi di più incontri in cui il paziente può contare sul supporto dello psiconcologo sia per l’elaborazione emotiva e cognitiva della sua diagnosi genetica, sia per sentirsi sostenuto nel prendere decisioni consapevoli sulle strategie di riduzione o gestione del suo rischio oncologico. Durante gli incontri, si cerca di favorire nel paziente una comprensione migliore e più completa della sua condizione di rischio, anche sollecitandone le eventuali domande. Questo tipo di approccio integrato rafforza la consapevolezza del significato clinico della mutazione e facilita la disseminazione dell’informazione genetica a livello familiare» riferisce Costanzo.

Migliorare la comprensione del rischio genetico

Alla luce di queste osservazioni, secondo gli autori dello studio, bisognerebbe rivisitare il modello del Mainstrean Cancer Genetics, che ha tante frecce al suo arco e comunque, in certi contesti, è necessario o quasi senza alternantiva, complice la mancata presenza capillare dello specialista in genetica in tutte le equipe oncologiche. «Bisognerebbe garantire che tutti i portatori di sindrome di predisposizione neoplastica identificati nel contesto del Mainstream Cancer Genetics siano ricondotti ad un percorso di Consulenza Genetica Tradizionale. All’interno di questo percorso ogni carrier potrà accedere ad una valutazione personalizzata del suo rischio oncologico e ricevere un adeguato sostegno psicologico perché possa mettere in campo le più opportune strategie di riduzione e gestione di questo rischio, in modo da garantire una corretta prevenzione oncologica sia a sé stesso che ai propri familiari. Un approccio integrato è fondamentale anche per la corretta trasmissione intrafamiliare dell’informazione genetica. Diversamente da quanto accade in altri Paesi (come l’Olanda, in cui i clinici sono autorizzati a contattare direttamente i familiari di un portatore di mutazione segnalando loro la presenza in famiglia di una variante patogenetica correlata ad un aumentato rischio oncologico ed invitandoli ad una consulenza genetica) questo approccio integrato a sostegno dei carriers risulta cruciale soprattutto in Italia, dove la responsabilità della trasmissione dell’informazione genetica ricade unicamente sul probando per via dei limiti imposti dalle normative sulla privacy» conclude Costanzo.

Antonella Sparvoli