Secondo uno studio recente i test che analizzano il DNA tumorale circolante per rilevare numerosi marcatori potrebbero aiutare a diagnosticare il cancro in una fase precoce

I test per la diagnosi precoce di tumori multipli (MCED) potrebbero rivoluzionare lo screening del cancro, permettendo di individuare simultaneamente una serie di tumori in fase precoce attraverso un semplice esame del sangue. Lo suggerisce un modello di micro simulazione decennale, protagonista di un studio statunitense, pubblicato di recente sulla rivista Cancer. Dallo studio è emerso che l’uso nella routine dei test per la diagnosi precoce di tumori multipli potrebbe ridurre fino al 45% le diagnosi di cancro in fase avanzata e identificare i tumori prima, quando il trattamento è più efficace.

I test MCED

I test MCED, un tipo di biopsia liquida, mirano a individuare le cellule tumorali in fase iniziale molto prima della comparsa dei sintomi. A questo scopo utilizzano algoritmi di apprendimento automatico per identificare marcatori che possono essere spia di tumori in fase precoce, quando più facili da trattare. Tuttavia, possono anche dare falsi positivi, motivo per cui poi sono necessari ulteriori esami del sangue, scansioni e/o biopsie per formulare una diagnosi.

Ad oggi questi test sono ancora in fase di sperimentazione e non sono ancora stati approvati dagli enti regolatori, come per esempio la FDA (Food and Drug Administration) statunitense e l’europea EMA (Agenzia Europea per i Medicinali).

Il dato più promettente finora emerso in relazione a queste analisi è la loro potenzialità di individuare tumori per cui oggi non esistono metodi di screening e di localizzarne con precisione l’origine, grazie anche a strumenti di intelligenza artificiale.

La simulazione

Nel nuovo studio, i ricercatori statunitensi hanno sviluppato un modello di micro simulazione di 14 tipi di tumori solidi che nel loro insieme rendono conto della maggior parte dei casi di cancro e di mortalità per neoplasie.

Secondo la simulazione in 10 anni i test MCED sarebbero in grado di aumentare del 10% le diagnosi di tumori in stadio I, del 20% in stadio II, del 34% in stadio III e del 45% in stadio IV, rispetto al solo approccio standard. Le maggiori riduzioni assolute nelle diagnosi di stadio IV riguardano il tumore al polmone (400 contro 765 ogni 100.000), al colon-retto (96 contro 236) e al pancreas (89 contro 211). Le maggiori riduzioni relative si sono verificate invece nel tumore alla cervice (83%), al fegato (74%) e al colon-retto (59%).

I limiti da superare

«Il nostro studio dimostra che il test MCED ha il potenziale per ridurre sostanzialmente l’incidenza del cancro allo stadio IV, in particolare per i tipi di cancro per i quali non sono disponibili programmi di screening di routine – osservano gli autori -. Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per convalidare questi risultati in contesti reali, i nostri risultati suggeriscono che questo tipo di analisi potrebbe trasformare la diagnosi del cancro e migliorare gli esiti per i pazienti affetti da un’ampia gamma di neoplasie»

Sebbene promettenti, i test MCED necessitano però di essere perfezionati, in particolare sul fronte della sensibilità nel rilevare il cancro che varia a seconda del tipo di tumore e dello stadio di avanzamento della malattia. Se venissero migliorate la sensibilità e la specificità, riducendo i falsi positivi e i falsi negativi, questi test potrebbero essere utilizzati per tipi di cancro per cui non esistono programmi di screening per la diagnosi precoce e dove però esistono efficaci strumenti di cura. In caso contrario, la diagnosi precoce non si potrebbe tradurre anche in una riduzione della mortalità. Da qui l’importanza non solo di migliorare l’affidabilità dei test, ma di agire anche su fronti paralleli, a partire dalla prevenzione fino ad arrivare allo sviluppo di terapie più efficaci anche per quei tumori attualmente difficili da curare, oltre che da diagnosticare.