Focus sulla prevenzione e la presa in carico dei soggetti ad alto rischio genetico di neoplasie nel Rapporto FAVO 2025

La recente pubblicazione del 17° Rapporto FAVO (Federazione Italiana della Associazioni di Volontariato in Oncologia) sulla condizione assistenziale del malato oncologico è stata l’occasione per approfondire e far conoscere PREVE-ERE, un’iniziativa di sanità pubblicata per i portatori di sindromi ereditarie di predisposizione al cancro, oggetto di una interlocuzione in corso con le principali istituzioni sanitarie nazionali e regionali. Il capitolo del Rapporto FAVO, dedicato a tele importante tematica, è stato elaborato dalle organizzazioni di pazienti del Gruppo Tumori Ereditari di FAVO, in particolare da Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens; Elisabetta Iannelli, segretario generale di FAVO; Marcella Marletta, presidente di AISTOM (Associazione Italiana Stomizzati) ed Elisa Picardo di ACTO (Allenanza Contro il Tumore Ovarico) Piemonte e ginecologa oncologa del AOU Città della Salute e della Scienza di Torino. In questo articolo ne riprendiamo gli aspetti salienti.

Tumori ereditari: un problema sottovalutato

Si stima che i portatori di sindromi tumorali ereditarie in Italia siano circa 1.250.000 persone, appartenenti a 200 mila famiglie. La sindrome HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer, cancro ereditario della mammella, dell’ovaio, della prostata e del pancreas, associata in primis a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2) è la più conosciuta, ma esistono anche altre condizioni genetiche meno comuni e note, a partire dalla sindrome di Lynch, associta soprattutto a tumori di colon-retto e endometrio, fino ad arrivare alle sindromi di Li Fraumeni, Cowden, von Hippel-Lindau, Peutz-Jeghers, cancro gastrico ereditario, melanoma ereditario e via dicendo.

I portatori di queste sindromi presentano un rischio da 2 a 45 volte superiore di sviluppare tumori durante la vita, spesso in giovane età o comunque più precocemente rispetto alla popolazione non affetta. Nonostante gli enormi progressi fatti nella comprensione e nelle terapie personalizzate dei tumori ereditari, si stima che oltre il 90% dei soggetti ad alto rischio genetico di neoplasie non siano stati ancora identificati, precludendo ai pazienti che hanno sviluppato un tumore terapie mirate e ai familiari sani a rischio l’accesso ai percorsi di prevenzione e sorveglianza. Tanto più che per i portatori di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori esistono già le condizioni per l’attuazione di una iniziativa organica di sanità pubblica in grado di perseguire sia un impatto positivo sulla loro salute sia una sensibile riduzione dei costi per il Sistema Sanitario Nazionale (SSN).

L’iniziativa PREVEN-ERE

PREVEN-ERE è un’iniziativa di sanità pubblica che prevede una serie di misure concrete per migliorare la prevenzione, la diagnosi precoce e l’accesso a trattamenti personalizzati per le persone ad alto rischio genetico di tumori. Tra le azioni più rilevanti vi sono: l’accesso completo ai test genetici e somatici tramite il loro inserimento nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) per identificare i portatori e indirizzarli verso terapie personalizzate; lo screening genetico a cascata dei familiari dei portatori di varinati patogentiche in geni di suscettibilità per poter avviare percorsi di prevenzione mirata non solo per gli individui affetti, ma sui soggetti a rischio risultati positivi ai test genetici; la definizione di Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) specifici; la creazione di un Rete che integri istituzioni sanitarie, strutture ospedaliere (inclusi i centri oncologici e i laboratori di genetica) e la medicina territoriale per identificare, prendere in carico e seguire i soggetti a rischio e i pazienti affetti da tumori ereditari nonché il riconoscimento dell’esenzione per i portatori di sindromi ereditarie e la creazione di un registro ad hoc dei portatori.

I possibili vantaggi a medio-lungo termine

La realizzazione di fatto del modello PREVEN-ERE, attraverso investimenti mirati e la collaborazione di tutte le parti chiamate in causa all’interno del Sistema sanitario, può consentire di costruire nel medio-lungo termine una strategia di sanità pubblica altamente etica, efficace, efficiente ed equa, in grado di accreditare il nostro Paese a livello internazionale nella prevenzione e nella cura contro il cancro.

Una strategia lungimirante di prevenzione e di cura di precisione nell’ambito delle sindromi tumorali ereditarie rappresenta una grande opportunità di sanità pubblica. Può infatti contribuire in modo significativo alla riduzione dei casi di tumore e al miglioramento delle prognosi nei soggetti malati, con vantaggi non solo sul piano della salute (mortalità, sopravvivenza, qualità della vita) ma anche su quello economico.

Le associazioni di volontariato hanno un ruolo fondamentale in questo processo, in quanto intercettano i bisogni dei pazienti, promuovono iniziative di sensibilizzazione e supportano i percorsi di cura, migliorando la qualità dei servizi sanitari. Proprio per questi motivi rappresentano un interlocutore privilegiato già dalle fasi progettuali e organizzative degli interventi sanitari da mettere in atto.

Le sfide

Nonostante gli enormi vantaggi potenziali, il sistema sanitario italiano ha ancora diverse difficoltà nell’adozione dell’innovazione in generale e della medicina di precisione in particolare, complice anche la frammentazione regionale e quindi le disparità nell’accesso ai servizi. I test genetici e somatici, per esempio, non sono sempre rimborsati uniformemente in tutte le regioni.

Un altro ostacolo riguarda la formazione del personale sanitario. La gestione delle sindromi ereditarie richiede competenze specializzate, ma la carenza di professionisti qualificati in genetica medica, oncologia e altre discipline rappresenta un ulteriore problema da affrontare.

Serve un miglior coordinamento tra le istituzioni sanitarie, le strutture ospedaliere e la medicina territoriale, creando un modello integrato che riduca la frammentazione e garantisca una presa in carico omogenea e tempestiva dei pazienti, evitando ritardi nella diagnosi e nella cura.

Uno degli aspetti strategici per migliorare le politiche sanitarie rigurda il riconoscimento di una parte della spesa sanitaria come investimento e non come un costo corrente. Una visione di questo tipo che guarda al lungo periodo consentirebbe di scorporare le spese per la prevenzione dal bilancio sanitario corrente, permettendo una maggiore flessibilità nella pianificazione e nella gestione delle risorse.

Le prospettive future

L’iniziativa PREVEN-ERE rappresenta una straordinaria opportunità per migliorare la salute pubblica e per costruire un sistema sanitario più equo ed efficiente.

In questi anni sono stati fatti tanti piccoli passi avanti, ma la strada da percorrere è ancora lunga. Non bisogna però demordere: attraverso la collaborazione dei diversi attori coinvolti, dalle organizzazioni di pazienti alle Istituzioni, dalle strutture ospedaliere alla medicina teriitoriale, si può fare ancora tanto. Un approccio sistematico alla prevenzione dei tumori ereditari potrebbe anche contribuire in modo sostanziale alla sostenibilità del Sistema Sanitario Nazionale e rappresentare un modello anche in altri ambiti.

Antonella Sparvoli