Il documento in dieci punti di Fondazione Mutagens per promuovere un’iniziativa di sanità pubblica per i portatori di questa condizione ereditaria di predisposizione ai tumori

Dieci punti molto chiari e circostanziati per affrontare le criticità esistenti e promuovere l’attuazione di un’iniziativa organica di sanità pubblica per la prevenzione e la cura nei portatori, affetti e sani, della sindrome di Lynch. Stiamo parlando del Position Paper promosso da Fondazione Mutagens, in collaborazione con FAVO (Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia) e la sponsorship di GSK, nell’ambito del più ampio Progetto Pro-Lynch, che ha visto la realizzazione anche di un sondaggio tra i portatori; di un opuscolo sulla sindrome di Lynch e di una campagna informativa in corso per sensibilizzare il grande pubblico, oltre che i vari stakeholder, a una maggiore attenzione nei confronti di questa condizione.

Gli obiettivi del Posistion Paper

Il Position Paper nasce dall’esigenza di migliorare l’identificazione e la presa in carico dei portatori della sindrome di Lynch, per i quali esistono già le condizioni per l’attuazione di una politica sanitaria in grado di offrire numerosi vantaggi in termini di prevenzione oncologica e medicina di precisione per i portatori e, allo stesso tempo, perseguire una sensibile riduzione dei costi per il Sistema Sanitario Nazionale (SSN). Allo stato attuale purtroppo stenta a decollare un programma organico a causa di diverse criticità, come sottolineano i dieci “pilastri” del Posistion Paper (Tabella 1) che commentiamo con Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens.

Le criticità e le lacune da colmare

Il primo punto del Position Paper affronta il tema centrale del Test universale reflex su tutti i casi di tumore al colon-retto e all’endometrio, i due maggiormente diffusi nei soggetti con la sindrome di Lynch. «Pur in presenza di una raccomandazione del 2022 di AIOM (Assiciazione Italiana Oncologia Medica) e altre società scientifiche per la sua implementazione, esistono tuttora notevoli ritardi nella sua attuazione, specie nelle regioni del Centro e Sud Italia – fa notare Testa -. Il test universarale è un esame immunoistochimico, poco costoso ed eseguibile da tutte le anatomie-patologiche. Quando positivo rappresenta un campanello di allarme per la sindrome di Lynch, motivo per cui il paziente va indirizzato alla consulenza genetica e all’eventuale test genetico sul sangue per accertare la presenza delle specifiche alterazioni genetiche germinali che diagnosticano la sindrome di Lynch. Il mancato riscontro della sindrome di Lynch nei pazienti affetti da tumori al colon-retto ed endometrio, oltre a depotenziare il processo di screening genetico a cascata sui loro familiari (come sottolinea il secondo punto del Position Paper), limita per essi stessi l’accesso terapie mirate, tra cui spicca l’immunoterapia (punti 6 e 7)».

Il ruolo fondamentale di PDTA e GOM

Altri tre “pilastri” del Position Paper (punti 3, 4, 5) si soffermano sull’importanza dei PDTA (Percorsi Diagnatico Terapeutici Assistenziali) Regionali e Ospedalieri/Territoriali e sul ruolo dei GOM (Gruppi Oncologici Multidisciplinari).

«I ritardi nei test somatici e genetici, nello screening a cascata dei familiari sani, nell’accesso alle nuove terapie personalizzate sono correlati alla scarsità dei PDTA per la sindrome di Lynch che, ad oggi, sono stati formalizzati solo in Lombardia, Toscana e Campania, e anche di GOM (Gruppi Oncologici Multidisciplinari) dedicati – segnala Testa -. La presenza di GOM specifici è fondamentale per garantire l’appropriatezza delle diagnosi, delle terapie e dei percorsi di follow-up e sorveglianza. Un passo avanti per armonizzare i percorsi e colmare le disparità regionali è stato fatto grazie alla recente elaborazione delle prime Linee di Indirizzo AGENAS sui PDTA Eredo Familiari (tumori ereditari HBOC-BRCA, LYNCH e altri gastro-intestinali), inviate a tutte le Reti Oncologiche Ragionali»

Più attenzione alla prevenzione

Prevenzione, chirurgica (interventi profilattici su utero e ovaie per la riduzione del rischio dei tumori di endometrio e ovaio) e farmacologica (aspirina per la prevenzione del tumore del colon), sorveglianza e stile di vita sono gli aspetti chiave affrontati negli ultimi tre punti del Position Paper.

«Purtroppo le strutture ospedaliere, anche quelle dotate di PDTA specifici per le sindromi tumorali ereditarie, incontrano diverse difficoltà nel gestire i pazienti affetti e soprattutto i familiari sani a rischio – osserva Testa -. Questo per diversi motivi, a partire dalla mancanza di criteri chiari di rimborsabilità delle prestazioni nei sani a rischio fino ad arrivare alla carenza di risorse gestionali-organizzative (case manager, infermieri clinici, agende di prestazioni diagnostiche e specialistiche dedicate). A causa di queste difficolta ad accedere a visite e indagini diagnostiche per la sorveglianza degli organi a rischio, può capitare che i portatori ricorrano al privato o addirittura gettino la spunta o diradino i controlli, aumentando il loro rischio oncologico. Fondazione Muagens si sta battendo con forza per cambiare le cose. L’auspicio ora è che le Istituzioni comprendano e facciano in modo che vengano messi in pratica in modo omogeneo sul territorio nazionale i provvedimenti necessari per un’ottimale presa in carico dei portatori».

Antonella Sparvoli