La Conferenza Stato-Regioni ha aggiornato i Livelli essenziali di assistenza. Tra le novità introdotte l’identificazione e la sorveglianza per i tumori al seno e dell’ovaio nei portatori di varianti germinali nei geni BRCA e la rimborsabilità dei test genomici NGS per molti pazienti oncologici

Dopo otto anni il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) si aggiorna nei diritti di salute. La Conferenza Stato-Regioni ha infatti approvato il documento sui nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA), le prestazioni e i servizi che lo Stato garantisce a tutti i cittadini gratuitamente o pagando un ticket. Il complesso dei provvedimenti previsti dovrà ora pervenire alle Commissioni parlamentari competenti e poi essere pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale. Poi spetterà alle singole Regioni, come per tutti i LEA, il compito di una loro efficace ed efficiente attuazione.

«L’obiettivo dell’intervento – si legge in una nota – è quello di eliminare prestazioni ormai obsolete, migliorare l’appropriatezza organizzativa e clinica e favorire una maggiore razionalizzazione prescrittiva, in linea con la riduzione degli oneri per il SSN».

Tra le novità introdotte, due in particolare interessano i portatori di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. Si tratta dell’istituzione di un programma nazionale di screening e sorveglianza per i tumori della mammella e dell’ovaio per le portatrici di varianti patogenetiche germinali nei geni BRCA1 e 2 e della rimborsabilità dei test genomici NGS per molti pazienti oncologici, tra cui una parte con tumori ereditari (mammella, ovaio, prostata, colon-retto), per l’identificazione di mutazioni azionabili utili per terapie personalizzate.

Prevenzione oncologica per i tumori ereditari di seno e ovaio

Il programma di identificazione e sorveglianza attiva delle donne a rischio genetico ereditario di tumori alla mammella e all’ovaio prevede due fasi: l’identificazione delle varianti patogenetiche BRCA1 e BRCA2 nelle pazienti affette e nelle loro familiari, seguita dalla sorveglianza intensificata sulla mammella e l’ovaio per le familiari sane risultate positive.

Nel pacchetto di prestazioni entrano visite senologiche, mammografie, ecografie, risonanze magnetiche e consulenze oncologiche e ginecologiche. Si stima un target potenziale di 40.000 donne coinvolte per l’identificazione di un’eventuale mutazione BRCA (in prevalenza sane, visita genetica e test genetico) e oltre 11mila donne l’anno coinvolte nella sorveglianza intensificata (sane a rischio) per i tumori di mammella e ovaio. L’obiettivo è anticipare la diagnosi, ridurre la mortalità e potenziare il counseling genetico. L’impatto economico previsto è complessivamente di circa 11 milioni di euro annui (9 mil. una tantum per la identificazione e 2 mil. annui per la sorveglianza).

Le questioni rimaste “aperte”

Quelle stanziate per i tumori ereditari di mammella e ovaio sono le prime risorse “nazionali” per la prevenzione di soggetti a rischio oncologico sani, peccato però che non siano stati affrontati altri aspetti altrettanto importanti, come fa notare Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens.

«Nel programma di screening e sorveglianza non sono state affrontate le prestazioni di chirurgia profilattica per le donne con varianti patogenetiche nei geni BRCA (in particolare la mastectomia bilaterale con ricostruzione) e non sono stati inclusi i “familiari maschi”, anch’essi a rischio di alcuni tumori, in particolare di quello della prostata, e la sorveglianza, per uomini e donne, sul pancreas, altro organo a rischio in presenza di tali alterazioni genetiche. Inoltre mancano gli interventi sia sul fronte dell’identificazione sia su quello della sorveglianza attiva per tutti i portatori delle altre sindromi tumorali ereditarie, sindrome di Lynch in primis (che ha una prevalenza quasi pari a BRCA e per la quale sono coinvolti altri organi come colon-retto, endometrio, ovaio, vescica e vie urinarie, sia in donne sia in uomini) e sindromi più rare ma molto impattanti (tra cui Cowden, Li Fraumeni, Cancro Gastrico Ereditario, Melanoma e Pancreas Ereditario, VHL, Peutz-Jeghers). Auspichiamo quindi in un prossimo futuro un completamento della misura, anche per una questione di equità tra i vari soggetti ad alto rischio ereditario, indipendentemente dagli organi e dal genere»

Test NGS per le terapie personalizzate

Nel nuovo provvedimento è prevista anche l’esecuzione di 45 pannelli standard o avanzati di test molecolari per la ricerca di mutazioni in 22 tumori solidi ed ematologici nell’ottica di razionalizzare il sistema complessivo di identificazione di quei pazienti oncologici con mutazioni definite “azionabili” (actionable), cioè associate a terapie farmacologiche approvate dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), in grado di stimolare ottime risposte, come nel caso dei PARP inibitori (varianti BRCA e di altri geni della ricombinazione omologa) e dell’immunoterapia (difetti del Mismatch Repair e sindrome di Lynch).

«Si stima che il numero di pazienti che potrebbero beneficiare della profilazione genomica sia di circa 60mila l’anno (circa il 15% dei nuovi casi annui totali), dei quali circa 5000 con tumori ereditari, con un impatto finanziario aggiuntivo di 42mila euro l’anno» puntualizza Testa.

«Si tratta di esami per verificare l’uso di 62 farmaci a bersaglio molecolare che sono disponibili da diversi anni e che in studi clinici hanno mostrato un importante impatto sulla sopravvivenza e sono inoltre già stati approvati e rimborsati dall’AIFA – segnala il professor Francesco Cognetti, presidente di FOCE (ConFederazione degli Oncologi, Cardiologi e Ematologi) -. Sono inclusi anche i test genomici da utilizzare nel carcinoma mammario ormono responsivo in stadio precoce per la scelta del migliore trattamento adiuvante successivo alla chirurgia con la possibilità di evitare, in una percentuale molto elevata di donne, la somministrazione della chemioterapia. Occorrerà ora vigilare sullo stato di applicazione dei LEA poiché, anche nella versione precedente vecchia di 8 anni, si è rilevato molto frammentario tra le Regioni italiane con un’attuazione scarsissima in molte di esse».

La necessità di un coordinamento nazionale

In passato l’accesso alle terapie innovative (approvate da AIFA) era limitato in quanto non era garantita la rimborsabilità dei test NGS necessari per verificare i pazienti che avrebbero potuto accedervi, talvolta con la necessità di chiedere agli stessi malati di darsi carico di tale costo (fino a oltre 2.000 euro). «Ora finalmente – osserva Testa -, l’accesso alle terapie innovative, grazie alla rimborsabilità dei test, dovrebbe essere facilitata, auspicabilmente in modo omogeneo in tutte le Regioni, anche se tali terapie richiedono la presenza di strutture qualificate (in particolare laboratori certificati di biologia molecolare, Gruppi oncologici multidisciplinari, Molecular Tumor Board regionali e aziendali). Per ovviare al rischio di disuguaglianza tra Regioni e strutture ospedaliere nella ridistribuzione delle risorse nazionali stanziate è dunque fondamentale un coordinamento nazionale che dia linee guida comuni e monitori l’attuazione degli interventi e delle spese come già accade oggi con il monitoraggio dei LEA attuato da AGENAS (Agenzia Nazionale per i servizi sanitari Regionali). Tale coordinamento potrebbe fare capo al nuovo CRO (Coordinamento Reti Oncologiche), organismo già previsto dalla legge per il Coordinamento del Piano Oncologico Nazionale 2023-2027».

Antonella Sparvoli