Pronto l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza che introduce tante nuove prestazioni, tra cui lo screening e la sorveglianza attiva per i tumori della mammella e dell’ovaio nelle donne con mutazione nei geni BRCA e la rimborsabilità dei test genomici

Dopo otto anni dall’ultimo decreto, il Ministero della Salute ha presentato il nuovo aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Il provvedimento, contenuto in due DPCM in attesa dell’approvazione formale della Conferenza Stato-Regioni e della successiva pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, introduce nuove prestazioni, aggiornamenti in tema di esenzioni e aumenta l’offerta della sanità pubblica. Tra tutti i nuovi provvedimenti, due in particolare interessano i portatori di sindromi di predisposizione ai tumori. Il primo riguarda l’istituzione, per la prima volta, di un un programma organico nazionale di identificazione delle portatrici di varianti patogenetiche BRCA e di sorveglianza attiva su tale popolazione per i tumori della mammella e dell’ovaio. Il secondo provvedimento riguarda la rimborsabilità dei test genomici NGS per alcuni pazienti oncologici, anche con tumori ereditari (tra cui quelli di mammella, ovaio, prostata, colon-retto), per l’identificazione di mutazioni azionabili utili per terapie personalizzate. Commentiamo i nuovi importanti traguardi raggiunti con Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens.

Prevenzione oncologica: il programma per i tumori ereditari di seno e ovaio

Il programma di identificazione e sorveglianza attiva delle donne a rischio genetico ereditario di tumori alla mammella e all’ovaio prevede due fasi: l’identificazione delle varianti patogenetiche BRCA1 e BRCA2 nelle pazienti affette e nelle loro familiari (fase 1), seguita dalla sorveglianza intensificata per le familiari sane risultate positive (fase 2).

«La fase di identificazione parte dalle donne affette da tumore alla mammella e all’ovaio (casi indice), sulla base dei dati stimati di prevalenza esistenti (numero di donne in vita con tumore alla mammella e all’ovaio) – puntualizza Testa -. In seguito, viene finanziato un programma di screening genetico a cascata sulle familiari sane di primo grado, per la identificazione del maggior numero dei soggetti ad alto rischio genetico. La fase 2 riguarda invece il finanziamento di programmi di sorveglianza attiva per la diagnosi precoce dei tumori mammari e ovarici. Visite senologiche, mammografie, ecografie, risonanze e consulenze oncologiche e ginecologiche entreranno così nei LEA, in tutte le regioni italiane (mentre oggi ci sono delle differenziazioni tra le diverse regioni). Il numero stimato di soggetti beneficiari della sorveglianza attiva, ipotizzando un’aderenza del 50% al programma proposto, è di circa 10 mila donne l’anno con un impatto finanziario complessivo di oltre 11 milioni di euro. I costi della prevenzione al momento non includono quelli relativi agli interventi chirurgici profilattici (prestazioni ospedaliere), fronte su cui continueremo a lavorare».

Diagnostica molecolare e terapie per la medicina di precisione

L’altra novità importante prevista dall’aggiornamento dei LEA riguarda la rimborsabilità test NGS somatici e genetici. Il provvedimento, in pratica, razionalizza il sistema complessivo di identificazione di quei pazienti oncologici con mutazioni definite “azionabili” (actionable), cioè associate a terapie farmacologiche approvate dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) in grado di stimolare ottime risposte, come nel caso dei PARP inibitori e dell’immunoterapia. In tal caso, quasi l’8% dei beneficiari (4.800 pazienti su un totale di oltre 62 mila) comprende pazienti con sindromi tumorali ereditarie (sindrome di Lynch e tumori associati a varianti patogenetiche BRCA).

«Il pregio di tale intervento è duplice – fa notare il presidente di Fondazione Mutagens -. Da un lato consente di sostenere economicamente la medicina di precisione e l’accesso alle terapie avanzate personalizzate a tutti i beneficiari (pazienti affetti di tumore), inclusi i soggetti con tumori ereditari. Dall’altro, attraverso l’esecuzione di tali test, si consente la identificazione di un numero maggiore di portatori affetti di sindromi ereditarie (in aggiunta a quelli che sono identificati direttamente attraverso la consulenza genetica, secondo i criteri di accesso previsti da linee guida e raccomandazioni). In questo modo si apre la strada per avviare i pazienti stessi e i loro familiari, identificati come portatori sani attraverso i test a cascata, ai programmi di prevenzione chirurgica e di sorveglianza, che ora sono stati inseriti nei LEA, perlomeno per le donne BRCA mutate».

Le questioni aperte

«Quelle contenute nei nuovi LEA sono novità importanti per i portatori di sindromi ereditarie, coerenti con la proposta di Iniziativa Organica di Sanità Pubblica di Fondazione Mutagens e delle associazioni del Gruppo di lavoro Tumori ereditari di FAVO, già presentata al Ministero della Salute e ad alcune Regioni Italiane – osserva Testa -. Restano però alcune questioni aperte per le quali continueremo a batterci, relazionandoci con il Ministero della Salute e le principali regioni italiane per non lasciare inattese le aspettative e i bisogni di tanti altri portatori di sindromi tumorali ereditarie e delle loro famiglie».

Tra gli aspetti che non sono stati affrontati nell’attuale aggiornamento dei LEA ci sono le prestazioni di chirurgia profilattica per le donne con varianti patogenetiche nei geni BRCA (in particolare la mastectomia bilaterale con ricostruzione) nonché l’identificazione dei soggetti di sesso maschile portatori di varianti BRCA e la sorveglianza degli stessi per il tumore alla prostata e di uomini e donne per il tumore al pancreas. Inoltre mancano gli interventi sia sul fronte dell’identificazione sia su quello della sorveglianza attiva per tutti i portatori delle altre sindromi tumorali ereditarie, sindrome di Lynch in primis (oltre 215.000 soggetti in Italia) e sindromi più rare (tra cui Cowden, Li Fraumeni, Cancro Gastrico Ereditario, Melanoma e Pancreas Ereditario, VHL, Peutz-Jeghers).

Le azioni per favorire l’adozione dei nuovi provvedimenti

I nuovi provvedimenti garantiscono finalmente, almeno sul piano “teorico”, la rimborsabilità di una parte delle prestazioni che sono previste da tempo da linee guida e protocolli, come per esempio le Linee di indirizzo AGENAS. «Per renderli operativi diventa però ancora più necessaria l’attuazione dei Piani Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) regionali e ospedalieri per i soggetti ad alto rischio ereditario e la messa a regime dei Gruppo Oncologici Multidisciplinari (GOM) Eredo Familiari – sottolinea Testa -. Solo con il tramite di una rete di strutture ospedaliere qualificate e dotate delle competenze necessarie nelle diverse specialità sarà possibile garantire una presa in carico adeguata sia dei pazienti affetti sia dei portatori sani a rischio e il rispetto di protocolli diagnostici, terapeutici, preventivi, di sorveglianza appropriati. Fondazione Mutagens continuerà ad impegnarsi con i suoi partner istituzionali per il completamento di un disegno organico e sistematico, che potrà garantire ancora più benefici per la salute di tanti cittadini e un risparmio significativo di risorse per il Servizio sanitario nazionale, grazie al contenimento del numero di tumori e al miglioramento delle loro opportunità di cura, resi possibili dalle strategie di prevenzione, diagnosi precoce e terapie personalizzate».

Antonella Sparvoli