È ancora poco conosciuta e sottovalutata, ma potrebbe diventare un’occasione di intervento mirato di diagnosi, sorveglianza, prevenzione e cura. Lo ha sottolineato il presidente di Fondazione Mutagens al recente congresso SIAPEC-IAP

Nonostante sia la seconda sindrome tumorale ereditaria più frequente nella popolazione (fino a una persona ogni 279 nati, con una stima di oltre 215 mila portatori solo in Italia), la sindrome di Lynch è ancora poco conosciuta, poco raccontata e soprattutto poco diagnosticata. Un paradosso, se si considera che rappresenta una delle più importanti condizioni genetiche predisponenti allo sviluppo di tumori del colon-retto, dell’endometrio e di altri distretti, come l’apparato urinario, e che oggi si stanno facendo passi avanti enormi sul fronte della diagnosi precoce e delle terapie.

A evidenziarlo, in occasione del recente congresso di anatomia patologica SIAPEC-IAP, è stato il presidente di Fondazione Mutagens Salvo Testa, presentando un’analisi lucida delle criticità e una proposta organica per colmare il divario che separa la sindrome di Lynch da un’altra sindrome tumorale ereditaria molto più nota: quella legata ai geni BRCA1 e BRCA2 (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome-HBOC), conosciuta dai più grazie alla grande eco mediatica, basti pensare all’“effetto Angelina Jolie”.

Lynch e BRCA: due sindromi simili, due storie diverse

Dal punto di vista clinico, le due sindromi presentano diverse analogie: entrambe comportano rischi oncologici elevati, entrambe possono contare su strategie di diagnosi precoce e prevenzione. Ad accomunare le due sindromi c’è inoltre l’esigenza di un’organizzazione sanitaria strutturata e uniforme sul territorio nazionale. Eppure l’evoluzione dei due percorsi sta seguendo binari differenti.

«La narrazione della sindrome HBOC-BRCA ha assunto negli anni una grande forza simbolica. Essa riguarda alcuni organi specifici, associati a femminilità e maternità quali mammella e ovaio, e ha trovato volti noti, da Angelina Jolie a Bianca Balti, pronti a parlarne apertamente. Anche l’organizzazione sanitaria ha seguito questo slancio: raccomandazioni, PDTA regionali, percorsi dedicati, campagne di comunicazione e di recente nuove tutele nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Per contro la sindrome di Lynch è rimasta una condizione “trasversale e invisibile”. Colpisce organi meno percepiti come identitari (colon-retto, endomentrio, vie urinarie), richiede percorsi di prevenzione più complessi (per esempio colonscopia), coinvolge più geni e più specialità cliniche. Tutti elementi che hanno contribuito a una narrazione debole, frammentata, spesso confinata agli addetti ai lavori» fa notare Salvo Testa.

Una disuguaglianza sanitaria da colmare

La sottovalutazione della sindrome di Lynch ha conseguenze concrete: diagnosi tardive, percorsi sporadici e disomogenei tra regioni, accesso non uniforme alle terapie innovative. Ad oggi, soltanto due regioni italiane dispongono di PDTA dedicati alla sindrome di Lynch, a fronte delle oltre dieci che hanno sviluppato PDTA per la sindrome HBOC-BRCA. Nei nuovi LEA 2025, in fase di approvazione, saranno stanziate risorse specifiche per l’identificazione e la soprveglainza delle donne sane con varinati patogenetiche BRCA, ma ancora niente per la sindrome di Lynch.

Eppure proprio la sindrome di Lynch rappresenta oggi un’area di grande potenzialità clinica e scientifica, come sottolinea il presidente di Fondazione Mutagens. «L’immunoterapia ha aperto nuove prospettive terapeutiche, con risultati molto promettenti, e la diagnosi precoce dei tumori associati si sta evolvendo anche verso metodiche di biopsia liquida. Inoltre sono in fase di sperimentazione vaccini terapeutici e preventivi che potrebbero cambiare radicalmente la storia naturale della malattia. Trascurare questa condizione non è solo un problema clinico, ma anche una questione di equità sanitaria».

La Campagna Pro-Lynch: dalla consapevolezza alla proposta

Per portare l’attenzione sulla sindrome di Lynch, nel 2025 Fondazione Mutagens ha promosso insieme a FAVO, centri clinici e centri riconosciuti, con la sponsorship di GSK, la Campagna Pro-Lynch, con l’obiettivo di rompere il silenzio e costruire una nuova narrazione. La campagna ha coinvolto centinaia di portatori per un’indagine su bisogni e criticità, prodotto contenuti informativi, promosso incontri con specialisti e portato alla realizzazione di un Position paper. Inoltre alcuni portatori si sono aperti e hanno fatto da testimonial, ome nel caso di Cecilia Stetskiv, una giovane partecipante e volontaria di Fondazione Mutagens che ha affrontato la doppia diagnosi di tumore e sindrome di Lynch a soli 32 anni, che ha deciso di raccontare pubblicamente la propria esperienza sulle pagine della rivista Vanity Fair.

Il risultato è stato un primo passo verso una presa di coscienza collettiva.

Un’iniziativa organica per cambiare rotta

Uno dei risultati più importanti della Campagna Pro-Lynch è il Position Paper sulla sindrome di Lynch, che raccoglie dieci proposte concrete rivolte alle istituzioni. In particolare, inserire nei LEA il test universale Reflex per i tumori del colon-retto e dell’endometrio e lo screening genetico a cascata sui familiari; armonizzare e rafforzare i PDTA regionali e ospedalieri, includendo medicina territoriale e Case di Comunità; favorire la costituzione dei Gruppi Oncologici Multidisciplinari (GOM) dedicati alla sindrome; migliorare l’accesso ai test molecolari, alla sorveglianza intensificata e alle terapie innovative; riconoscere nei LEA la chirurgia di riduzione del rischio (utero, ovaio, colon-retto) e promuovere nei portatori percorsi di prevenzione primaria sul fronte di alimentazione e stile di vita.

«Alla base di queste proposte c’è anche il desiderio di cambiare il modo in cui parliamo della sindrome di Lynch. Essa può diventare un sistema di allerta biologico: un’occasione di intervento mirato di diagnosi, sorveglianza, prevenzione e cura. Per affrontare davvero la sindrome di Lynch serve una grande alleanza tra istituzioni, società scientifiche, ospedali, medici di base, associazioni di pazienti e aziende. Serve un patto che unisca le competenze cliniche, le nuove tecnologie e la partecipazione dei cittadini. Riconoscerla, diagnosticarla e raccontarla meglio significa migliorare la vita di centinaia di migliaia di persone e ridurre una disuguaglianza che non ha più ragione di esistere».

Antonella Sparvoli