I risultati di un nuovo studio di valutazione economica supportano un ampliamento delle indicazioni della chirurgia mammaria di riduzione del rischio oltre i tradizionali portatori delle varianti patogenetiche nei geni BRCA

Secondo uno studio coordinato da ricercatori britannici, pubblicato di recente sulla rivista JAMA Oncology, la mastectomia profilattica andrebbe essere proposta a un numero maggiore di donne ad alto rischio di tumore al seno.

Gli scienziati britannici hanno fatto una valutazione economica su una coorte simulata di donne con rischio differente di carcinoma mammario da cui è emerso che la chirurgia di riduzione del rischio potrebbe essere conveniente per le donne di età compresa tra 30 e 55 anni con un rischio di cancro al seno nel corso della vita superiore al 35%. Offrire l’intervento a queste donne potrebbe potenzialmente prevenire 6.500 casi di tumore mammario dei 58.500 (circa l’11%) che si verificano ogni anno nelle donne del Regno Unito. Commentiamo i nuovi dati con Alba Di Leone, responsabile dell’Unità operativa semplice gestione pazienti giovani ad alto rischio del Centro integrato di senologia dell’IRCCS Fondazione Policlinico Gemelli-Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

Indicazioni attuali alla mastectomia profilattica

Oggi la mastectomia profilattica è un’opzione per le donne con un rischio elevato di sviluppare il tumore al seno, in particolare per quelle con alterazioni genetiche germianli in alcuni geni di predisposizione (tra cui BRCA1 e BRCA2) o che sono state sottoposte a un trattamento radioterapico sul torace prima dei 30 anni (per esempio pazienti giovanti trattate per un linfoma). 

«In alternativa alla chirurgia (che riduce di oltre il 90% il rischio di malattia), le donne ad alto rischio di tumore al seno possono entrare in un programma di sorveglianza attiva cheprevede uno screening più serrato, con mammografia alternata ad ecografia e risonanza magnetica, a seconda dell’età e delle caratteristiche della paziente – spiega Di Leone -.In questo secondo caso il rischio di cancro rimane, ma aumenta la possibilità di individuare il tumore quando è ancora in fase iniziale e quindi più facile da trattare».

Inoltre si può valutare di integrare la sorveglianza con interventi sullo stile di vita (alimentazione adeguata e attività fisica regolare).

La valutazione economica

Gli autori del nuovo studio hanno confrontato i costi dell’intervento chirurgico con lo screening del cancro al seno stratificato in base al rischio e la prevenzione medica in donne di età compresa tra 30 e 60 anni con un rischio di carcinoma mammario nel corso della vita compreso tra il 17 e il 50%.

I dati raccolti supporterebbero la modifica delle attuali pratiche per estendere l’accesso alla mastectomia preventiva, che potrebbe rappresentare un’opzione non solo per le portatrtici di varianti patogenetiche germinali nei geniBRCA1, BRCA2 e PALB2, ma anche per le donne con un rischio pari o superiore al 35%. In questa categoria potrebbero, per esempio, rientrare donne con varinati patogenetiche in altri geni di suscettibilità (tra cui ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D) qualora presentassero anche altri fattori di rischio elevato, come storia familiare della malattia o densità mammaria.

«I dati sulle varianti patogenetiche in altri geni di suscettibilità sebbene interessanti, necessitano di essere approfonditi, considerando anche paramentri come il PRS (Punteggio di rischio poligenico che esprime la probabilità di una persona di avere o sviluppare una particolare condizione medica in relazione alla sua costituzione genetica), e di una strettissima collaborazione con i genetisti perchè la selezione delle persone da sottoporre a chirurgia preventiva dovrebbe essere davvero molto accurata e la stima del rischio molto rigorosa» commenta Di Leone.

La scleta consapevole

«Quando una donna lo desideri e ci siano le condizioni per offrire una chirurgia di riduzione del rischio, è positivo che si sappia che questa è un’opzione vantaggiosa anche in termini economici – osserva Di Leone -. Tuttavia bisogna tenere ben presente che la valutazione economica non è una misura del valore dell’atto medico rispetto alla sorveglianza. Se una donna stabilisce insieme ai suoi medici che nel suo caso è meglio la sorveglianza, che è quello del desidera, anche se è più onerosa, va perseguita questa strategia. Non è il valore economico, il risparmio, la misura delle decisioni in ambito sanitario. Le diverse opzioni vanno spiegate e valutate attentamente insieme alla paziente. È fondamentale fornire tutte le informazioni necessarie per una decisione consapevole e ragionata». Nella comunicazione alla paziente non bisogna dimenticare di far notare che l’aggiunta di terapie, siano esse mediche o chirurgiche, ha anche dei costi biologici in termini di possibili effetti collaterali

Le possibili implicazioni

I nuovi dati potrebbero essere funzionali soprattutto in un’ottica di sanità privata. Oggi in Italia, per esempio, le assicurazioni sanitarie private non indennizzano le mastectomie prevenive e quindi sapere che l’intervento può essere essere vantaggioso da un punto di vista economico potrebbe aprire uno spiraglio.

«Quando di parla di sanità pubblica, non cambia l’approccio decisoniale perché si opta per l’intervento più efficace per il paziente. Quello che si valuta è il rapporto costi/benefici in termini biologici, tenendo per esempio conto delle ricadute psicologiche e sulla qualità di vita. Quando ci convinciamo che è opportuna la chirurgia di riduzione del rischio e questa è accettata dalla donna, è però utile sapere che si tratta anche di un’opzione che non va a gravare sul sistema sanitario nazionale. In questo senso, i nuovi dati potrebbero avere un impatto sulle politiche sanitarie per decidere di destinare più risorse per la chirurgia profilattica. Rimane comunque fondamentale che le donne possano valutare tutte le opzioni a loro disposizione, compresi gli screening, e siano supportate dai loro medici per prendere una decisione informata e adatta a loro» conclude Di Leone.

Antonella Sparvoli