La storia di Silvia

(Silvia è mancata nel febbraio 2021 per gli esiti della sua malattia.

Il mio nome è Silvia. Sono una biologa evoluzionista, ho vissuto per quasi 10 anni all’estero (Paesi Bassi e Svizzera, con qualche periodo in Finlandia) dove ho fatto ricerca in ambito accademico. Da fine 2016 sono tornata a Foligno, mia città natale, nella regione che ho sempre considerato la mia “casa”. Ho continuato ad occuparmi di ricerca scientifica anche se in modo meno “diretto”, ovvero lavorando nel campo della comunicazione della scienza e della divulgazione. Ultimamente ho iniziato anche a lavorare come docente di scuola secondaria. Vivo con mia figlia e mio marito, Giovanni.
La mia famiglia è stata colpita dal cancro negli anni ’80 quando a mia mamma, a soli 43 anni, fu diagnosticato un tumore al seno risolto con una mastectomia monolaterale e senza terapie. Dopo alcuni anni, nel 1995, sempre mia mamma si ammalò di tumore ovarico. Purtroppo, è deceduta dopo 3 anni di interventi e terapie.
Io sono cresciuta con la consapevolezza di essere una persona “a rischio” e per questo motivo mi sono sempre sottoposta a controlli regolari. I miei studi in biologia hanno contribuito ad accrescere questa consapevolezza. Fin dal 2000 il mio medico di base mi parlò di test genetico, a quel tempo non era previsto dal sistema sanitario nazionale, ma alcune ditte private già iniziavano a fare i primi test. Io comunque lasciai questa informazione nel cassetto e continuai con la mia vita e con i controlli. 

Ad inizio 2018, dopo aver avuto la mia bambina, decisi finalmente di sottopormi al test genetico per BRCA1-BRCA2. La mia genetista acconsentì, pur non essendo io malata e pur non avendo malati viventi in famiglia. Il caso di mia madre con entrambi i tumori era un criterio per poter effettuare il test. Ebbi il risultato a fine aprile 2018: mutazione VUS (variante di significato incerto) in BRCA1.
Con questo risultato non c’è alcuna indicazione ad interventi chirurgici preventivi. Mi fu solo consigliato di continuare con i controlli.
Non feci in tempo a riprenderli. A settembre dello stesso anno (dopo soli 5 mesi dal risultato del test) mi fu diagnosticato un tumore al seno. Da quel momento è iniziato un percorso molto duro fatto di terapie, interventi, sperimentazioni cliniche, ulteriori indagini genetiche. Percorso che sto ancora affrontando.

Credo fortemente nella mission di Mutagens. La ricerca scientifica è uno sforzo collaborativo e specialmente in ambito medico, le parti interessate a questa cooperazione sono molteplici. In particolare, i pazienti, bene informati e consapevoli, possono dare un contributo fondamentale. Per questo motivo credo che Mutagens possa contribuire all’avanzamento della ricerca scientifica nell’ambito delle sindromi eredo-familiari. E per questo motivo ho accettato l’invito di Salvo a far parte di questo gruppo.