La storia di Milena

Ecco la mia storia. Nel maggio 2020, a 37 anni, mi è stato diagnosticato un glioblastoma multiforme (tumore al cervello). Ho subito un intervento chirurgico, seguito da radioterapia e chemioterapia, che sto proseguendo tuttora. Vista la giovane età della diagnosi e la situazione familiare ho richiesto un test genetico, che ha dato il seguente esito: sono nata con una mutazione del gene TP53, sindrome di Li Fraumeni.

Ho fatto fare il test genetico al mio bambino e grazie a Dio non gli ho trasmesso la mia sindrome. Avevo già una storia familiare molto segnata da diversi tumori, specie nel ramo di mio papà: la nonna e il nonno, un mio cuginetto (figlio della sorella di mio padre) a soli due anni è morto per un tumore al gluteo, al mio papà è stato diagnostico all’età di 43 anni un tumore alla prostata ed è scomparso a 45 anni, lo zio (fratello di mio padre) è scomparso a 72 anni per un tumore all’esofago, la zia (sorella di mio padre) è scomparsa a 50 anni per un tumore al pancreas, l’altro suo figlio ha avuto una diagnosi di tumore al rene e oggi fortunatamente sta bene.

La mia sindrome è molto rara e non è facile trovare degli specialisti in grado di prendersi carico a 360 gradi dei diversi organi coinvolti. Io, ad esempio, sono seguita in un paio di strutture al nord e in una al sud, dove risiedo.  E ovviamente questo mi comporta viaggi frequenti per gli esami e le visite, in cui mi accompagna sempre mio marito, senza il quale non avrei potuto affrontare una condizione così difficile da gestire.

Comunque mi sto facendo forza, anche grazie al confronto con altre persone portatrici della mia stessa sindrome e di altre sindromi rare che hanno delle implicazioni simili. Non sono preoccupata per la mia salute, ero più terrorizzata dalla possibilità di avere trasmesso la mutazione a mio figlio. E quando ho saputo che lui non l’ha ereditata da me è stata proprio una liberazione, non solo per lui ma anche per i suoi figli, quando sarà grande.