La storia di Claudia Prima che tutto iniziasse avevo la convinzione di sicurezza che dà il non sapere. Figlie della Terra dei fuochi dove non basta una corretta alimentazione, un corretto stile di vita e una semplice ecografia. Era il 2000 e la parola “cancro” sembrava così lontana, come se ne fossimo al riparo. Avevamo la sensazione che non ci avrebbe raggiunto mai. In quello stesso anno la mia convinzione si sgretolò nel più brutto dei modi: ad una delle nostre sorelle fu diagnosticato un tumore al seno. Purtroppo non ce la fece. I nostri controlli iniziarono ad avere cadenza regolare e diventarono un appuntamento a cui non si doveva mancare mai. La paura si trasformò presto in terrore quando nostro padre morì della stessa malattia di nostra sorella. Sotto consiglio del ginecologo io fui la prima a sottopormi al test genetico per i geni BRCA, per valutare una predisposizione ereditaria e con un alto rischio di ammalarsi per il cancro al seno e alle ovaie. La mia positività ci turbò tutti ma ci servì per aprire gli occhi. Nel frattempo le mie sorelle e un fratello si erano ammalati ed erano in terapia. Quando fecero il test e risultarono anche loro positivi fu come ascoltare una sentenza ingiusta. Io, però, non sono mai stata una che subisce in silenzio e il mio destino volevo deciderlo io. Ero l’unica rimasta sana nel fisico, anche se nella mia testa mi sentivo malata. Mi affidai ad un gruppo di medici specializzati in tumori eredo-familiari e nel 2015, sotto la loro guida, decisi di sottopormi ad un intervento di istero-annessiectomia totale. Il rischio di sviluppare un tumore si era abbassato significativamente, ma rimaneva comunque molto più alto rispetto ad una donna senza mutazione. Nel 2019, grazie all’equipe senologica, mi sono sottoposta ad un intervento di mastectomia bilaterale con ricostruzione immediata e inserimento di protesi. Non nascondo le difficoltà delle mie scelte, d’altronde avevo un corpo sano e ogni giorno vedo e sento questo cambiamento, ma sono qui a fare da traino alla mia Big Family solo grazie alla prevenzione. Poi c’è mia sorella Antonietta, con un percorso più travagliato: nel 2009 ha avuto un carcinoma mammario asportato con quadrantectomia invasiva che le procurò la perdita in parte di un seno con areola e capezzolo. Ne è uscita vincente fortunatamente, ma anche impaurita e senza forze. Non deve sorprendere, quindi, se ci volle tanto tempo prima che prendesse il coraggio di affrontare la profilassi preventiva. Nel 2019 Antonietta si è sottoposta alla annessiectomia. Per quel che riguarda il seno, però, all’inizio sembrava ci fossero poche possibilità di ridare ad Antonietta un buon risultato estetico, prima per la radioterapia e poi per una paralisi ostetrica al braccio che già non aveva voluto mai accettare e che sarebbe anche peggiorata con l’intervento chirurgico. Dopo un momento di iniziale rassegnazione a maggio di quest’anno si è sottoposta ad un lungo intervento chirurgico: una mastectomia bilaterale DIEP Flap, con ricostruzione immediata del seno con lembi di cute e grasso prelevati dall’addome. Dall’ esame istologico il tessuto prelevato presentava nuove calcificazioni: significa che molto probabilmente quell’intervento le ha salvato la vita. Sebbene la ripresa sia stata lunga, oggi ha un seno sano, pieno, completo e tutto suo. Concludo il racconto del nostro percorso con la speranza di aver trasmesso il messaggio che una persona con una storia familiare deve raccontarsi, affidandosi alla medicina e a questo tipo di prevenzione. Il non sapere ti rende impotente, conoscere ti offre la autodeterminazione e ti consente di metterti in sicurezza. La storia di Claudia Condividi sui social Facebook LinkedIn Twitter
Alessandro: “Convivo con Brca2 e lotto ogni giorno per mio figlio” Condivido le finalità di Mutagens e mi metto a disposizione della ricerca ROMA – “Mio padre mi ha lasciato una grandissima eredità: mi ha spinto a fare un’importante sorveglianza sulla… Leggi la storia
La storia di Chiara Con quel test genetico ho scoperto che non sono sfortunata, che è il difetto del mio DNA ad avermi provocato le mie malattie Chiara si racconta attraverso una lettera alla sua mamma. Dolcissima Mamma, non so perché la vita mi ha… Leggi la storia
La storia di Roberta Sono convinta che in ogni istante della nostra vita abbiamo tutti la possibilità di cambiare il nostro destino Sono Roberta, 49 anni, nata e cresciuta a Milano e ora residente a Lodi. Sono portatrice della sindrome… Leggi la storia
La storia di Nadia Una vita fuori dai cliché per noi donne "rare" Mi chiamo Nadia, ho 48 anni e sono affetta da una malattia strana che, tranne qualche rara eccezione,… Leggi la storia
La storia di Giovanna Sono portatrice di una sindrome rara ma tale diagnosi genetica in realtà ha contribuito a salvarmi la vita Ho pensato e ripensato a lungo a quali fossero le parole più adatte per descrivere la mia storia… Leggi la storia
La storia di Milena Non sono preoccupata per la mia salute, ero più terrorizzata dalla possibilità di avere trasmesso la mutazione a mio figlio Ecco la mia storia. Nel maggio 2020, a 37 anni, mi è stato diagnosticato un glioblastoma multiforme (tumore… Leggi la storia
La storia di Marika Io non sono la mia malattia ma è quest'ultima che mi ha permesso di capire meglio chi sono e come scegliere di vivere e agire Mi chiamo Marika e sono portatrice della sindrome di Cowden, una malattia genetica rara dovuta alla mutazione del… Leggi la storia
La storia di Milena La reazione di mia mamma è stata strana: “è meglio saperlo così puoi prevenirlo” Sono Milena, ho 49 anni e sono portatrice della sindrome di Lynch. Devo dire che fino ad ora… Leggi la storia
La storia di Silvia E non smetterò mai di ringraziare mia madre per avermi portato a fare il prelievo La notizia della presenza di una variante patogenetica nel gene BRCA1 (Sindrome HBOC – Alto Rischio Cancro alla… Leggi la storia
La storia di Deborah “Si può fare”, un insegnamento prezioso, scolpito nel cuore, che non dimentico mai Sono Deborah, ho 48 anni, pavese nel cuore, globetrotter per necessità professionali. Ho vissuto in Germania, sulle Dolomiti,… Leggi la storia