La storia di Manuela Classe 1985, sono portatrice di mutazione genetica BRCA1, scoperta nel Maggio 2020. Lavoro nel settore moda da dieci anni come Retail Buyer, un lavoro che amo molto e che svolgo con passione. La mia ginecologa, nonché una delle mie più care amiche, mi ha spinto a prendere la decisione di effettuare il test genetico, pur essendo io un soggetto sano. Infatti, la mia storia familiare preannunciava un esito positivo, poiché mia madre e le sue due sorelle femmine sono mancate da tempo per tumori al seno e alle ovaie. Sono molto orgogliosa di aver intrapreso questo percorso, anche dopo averne parlato con Salvo Testa, presidente di Mutagens e mio ex professore universitario, con cui è sempre esistito un legame di stima, simpatia e dialogo, anche dopo il completamento dei miei studi. Credo fortemente che la ricerca, attraverso le nuove terapie e i nuovi protocolli di diagnosi e prevenzione, possa essere davvero decisiva nella vita di tutti noi e ci metta a disposizione strumenti preziosi per garantirci un futuro migliore. Parlo soprattutto a nome di noi soggetti sani, giovani e ad alto rischio di malattia, che abbiamo oggi una maggiore consapevolezza di ciò che potrebbe accaderci. Abbiamo ora il potere di decidere cosa sarà o cosa non sarà della vita di noi stessi e di chi verrà dopo di noi. La missione di Mutagens è qualcosa di unico ma soprattutto di incredibilmente dinamico nell’ambito delle sindromi ereditarie. Fare rete e mettere a disposizione degli altri – soggetti con altre mutazioni, case farmaceutiche, strutture di eccellenza nel campo della ricerca e dell’attività clinica, istituzioni sanitarie – le nostre esperienze e i nostri bisogni potrà contribuire a creare una maggiore conoscenza e consapevolezza sull’argomento, a beneficio della salute e della qualità della vita di tante persone e famiglie. La storia di Manuela Condividi sui social Facebook LinkedIn Twitter
Silvia, innamorata della scienza che non l’ha salvata Biologa, 39 anni, è morta per cancro al seno associato alla mutazione genetica Brca1. In sua memoria il Premio di Laurea di Mutagens ROMA – “Questa mattina siamo andati a fare un giro in bici e ho mostrato a mia figlia… Leggi la storia
La storia di Chiara Con quel test genetico ho scoperto che non sono sfortunata, che è il difetto del mio DNA ad avermi provocato le mie malattie Chiara si racconta attraverso una lettera alla sua mamma. Dolcissima Mamma, non so perché la vita mi ha… Leggi la storia
La storia di Roberta Sono convinta che in ogni istante della nostra vita abbiamo tutti la possibilità di cambiare il nostro destino Sono Roberta, 49 anni, nata e cresciuta a Milano e ora residente a Lodi. Sono portatrice della sindrome… Leggi la storia
La storia di Nadia Una vita fuori dai cliché per noi donne "rare" Mi chiamo Nadia, ho 48 anni e sono affetta da una malattia strana che, tranne qualche rara eccezione,… Leggi la storia
La storia di Giovanna Sono portatrice di una sindrome rara ma tale diagnosi genetica in realtà ha contribuito a salvarmi la vita Ho pensato e ripensato a lungo a quali fossero le parole più adatte per descrivere la mia storia… Leggi la storia
La storia di Milena Non sono preoccupata per la mia salute, ero più terrorizzata dalla possibilità di avere trasmesso la mutazione a mio figlio Ecco la mia storia. Nel maggio 2020, a 37 anni, mi è stato diagnosticato un glioblastoma multiforme (tumore… Leggi la storia
La storia di Marika Io non sono la mia malattia ma è quest'ultima che mi ha permesso di capire meglio chi sono e come scegliere di vivere e agire Mi chiamo Marika e sono portatrice della sindrome di Cowden, una malattia genetica rara dovuta alla mutazione del… Leggi la storia
La storia di Claudia Il non sapere ti rende impotente, conoscere ti offre la autodeterminazione e ti consente di metterti in sicurezza Prima che tutto iniziasse avevo la convinzione di sicurezza che dà il non sapere. Figlie della Terra dei… Leggi la storia
La storia di Milena La reazione di mia mamma è stata strana: “è meglio saperlo così puoi prevenirlo” Sono Milena, ho 49 anni e sono portatrice della sindrome di Lynch. Devo dire che fino ad ora… Leggi la storia
La storia di Silvia E non smetterò mai di ringraziare mia madre per avermi portato a fare il prelievo La notizia della presenza di una variante patogenetica nel gene BRCA1 (Sindrome HBOC – Alto Rischio Cancro alla… Leggi la storia