La storia di Dario Il mio nome è Dario Marchetti, classe 1994. Sono figlio di Olivo Marchetti. Nel 2019 ho scoperto di avere la mutazione genetica nota come “Sindrome di Lynch” I membri affetti da questa mutazione nella mia famiglia sono, dalla parte di mio padre: mio nonno (mancato nel 1975 a 53 anni), mia zia, mio zio (ci ha lasciati nel 2003 a 53 anni per Carcinoma al colon), quattro dei miei cinque cugini. Fortunatamente non sono risultati mutati mia sorella, il quinto cugino e uno zio. Mia zia e mio padre sono quelli che hanno subito più interventi tra il 2000 e il 2020. E’ la mia prima esperienza in un’associazione di ricerca e sono molto onorato di fare parte di questo splendido gruppo. La ricerca scientifica e le nuove tecnologie consentiranno, a noi e soprattutto alle nuove generazioni, di affrontare le mutazioni genetiche in modo sempre meno invasivo e sempre più preventivo. Credo che con gli strumenti che metteremo a disposizione di chi avrà bisogno, saremo un punto di riferimento in questo ambito. Dario MarchettiPartecipante e consigliereSindrome di Lynch, mutazione MLH1 Condividi sui social Facebook LinkedIn Twitter
Silvia, innamorata della scienza che non l’ha salvata Biologa, 39 anni, è morta per cancro al seno associato alla mutazione genetica Brca1. In sua memoria il Premio di Laurea di Mutagens ROMA – “Questa mattina siamo andati a fare un giro in bici e ho mostrato a mia figlia… Leggi la storia
La storia di Chiara Con quel test genetico ho scoperto che non sono sfortunata, che è il difetto del mio DNA ad avermi provocato le mie malattie Chiara si racconta attraverso una lettera alla sua mamma. Dolcissima Mamma, non so perché la vita mi ha… Leggi la storia
La storia di Roberta Sono convinta che in ogni istante della nostra vita abbiamo tutti la possibilità di cambiare il nostro destino Sono Roberta, 49 anni, nata e cresciuta a Milano e ora residente a Lodi. Sono portatrice della sindrome… Leggi la storia
La storia di Nadia Una vita fuori dai cliché per noi donne "rare" Mi chiamo Nadia, ho 48 anni e sono affetta da una malattia strana che, tranne qualche rara eccezione,… Leggi la storia
La storia di Giovanna Sono portatrice di una sindrome rara ma tale diagnosi genetica in realtà ha contribuito a salvarmi la vita Ho pensato e ripensato a lungo a quali fossero le parole più adatte per descrivere la mia storia… Leggi la storia
La storia di Milena Non sono preoccupata per la mia salute, ero più terrorizzata dalla possibilità di avere trasmesso la mutazione a mio figlio Ecco la mia storia. Nel maggio 2020, a 37 anni, mi è stato diagnosticato un glioblastoma multiforme (tumore… Leggi la storia
La storia di Marika Io non sono la mia malattia ma è quest'ultima che mi ha permesso di capire meglio chi sono e come scegliere di vivere e agire Mi chiamo Marika e sono portatrice della sindrome di Cowden, una malattia genetica rara dovuta alla mutazione del… Leggi la storia
La storia di Claudia Il non sapere ti rende impotente, conoscere ti offre la autodeterminazione e ti consente di metterti in sicurezza Prima che tutto iniziasse avevo la convinzione di sicurezza che dà il non sapere. Figlie della Terra dei… Leggi la storia
La storia di Milena La reazione di mia mamma è stata strana: “è meglio saperlo così puoi prevenirlo” Sono Milena, ho 49 anni e sono portatrice della sindrome di Lynch. Devo dire che fino ad ora… Leggi la storia
La storia di Silvia E non smetterò mai di ringraziare mia madre per avermi portato a fare il prelievo La notizia della presenza di una variante patogenetica nel gene BRCA1 (Sindrome HBOC – Alto Rischio Cancro alla… Leggi la storia